A hereditary bisatellite-dicentric supernumerary chromosome in a case of Cat-eye Syndrome
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Partial Tetrasomy of Chromosome 22q11.1 Resulting from a Supernumerary Isodicentric Marker Chromosome in a Boy with Cat-eye Syndrome
The 22q11 region has been implicated in chromosomal rearrangements that result in altered gene dosage, leading to three different congenital malformation syndromes: DiGeorge syndrome, cat-eye syndrome (CES), and der(22) syndrome. Although DiGeorge syndrome is a common genomic disorder on 22q11, CES is quite rare, and there has been no report of Korean CES cases with molecular cytogenetic confir...
متن کاملThe First Case of a Small Supernumerary Marker Chromosome 18 in a Klinefelter Fetus: A Case Report
Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs), or markers, are abnormal chromosomal fragments that can be hereditary or de novo. Despite the importance of sSMCs diagnosis, de novo sSMCs are rarely detected during the prenatal diagnosis process. Usually, prenatally diagnosed de novo sSMCs cannot be correlated with a particular phenotype without knowing their chromosomal origin and content; ther...
متن کاملa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولmesuring the staff technology readiness, the case of a multi national chemical company operating in iran
چکیده ندارد.
15 صفحه اولUnusual Presentation of Hypertropia in a Case of Anisometropic Heavy Eye Syndrome
Purpose: To report the presence of hypertropia with esotropia in the case of anisometropic Heavy Eye Syndrome (HES). Case Report: A 33-years old lady referred to the strabismus clinic for evaluation. The patientchr('39')s esotropia started at the age of 12 and gradually increased. Corrected visual acuity was 2/10 and 4/100 and refraction was -24-3.25×103 and -10.25-0.75× 34 in the right and lef...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Hereditas
سال: 2008
ISSN: 0018-0661
DOI: 10.1111/j.1601-5223.1989.tb00369.x